genetsko testiranje

BRC 1 i BRC 2 geni, Genetsko testiranje za rak dojki i jajnika

Vjerojatno se puno žena pita može li dobiti rak dojke, kao nejčešći rak među ženskom populacijom ili rak jajnika koji nije tako čest, ali je vrlo često smrtonosan, jer se najčešće otkriva u poodmakloj fazi bolesti. Nitko im ne može dati siguran odgovor. Ipak danas postoji testiranje na ova dva gena BRC 1 i BRC 2 koji mogu biti odgovorni za nasljedne zloćudne bolesti dojke i jajnika. Međutim žene koje ga imaju ne znači kako će i oboljeti od navedenih bolesti.

Genetsko testiranje uključuje analizu strukture DNA putem krvi. Kada postoji genetski test za otkrivanje rizika pojave neke nolesti tada test otkriva imate li genetske mutacije ( promjene )  na navedenim genima koji su pronađeni prethodno kod nekih koji su oboljeli od raka dojke.  Međutim hoćete li i Vi oboljeti ukoliko imate pozitivne navedne mutirane gene ovisit će i o drugim faktorima kao što su dob u kojoj se nalazite, zatim dob oboljelih srodnica u Vašoj obitelji ukoliko ih imate, kao i o načinu života i brojnim drugim faktorima koji mogu aktivirati mutirani gen .

Ukoliko imate pozitivan jedan od navedenih gena Vaš rizik za pojavu raka dojke ili jajnika značajno se povećava u odnosu na žene koje ga nemaju pozitivnog. Istraživanja su pokazala kako u dobi od preko 70 godina učestalost pojave raka dojki kod žena koje nemaju mutirane gene iznosi 13 %, kod iste skupine bez pozitivnih gena učestalost raka jajnika iznosi u istoj dobi oko 1,5 %.
Naprotiv u istoj dobi, iznad 70 godina ukoliko imate BRC 1 mutaciju tada učestalost raka dojke raste na 60-80 % a učestalost raka jajnika raste na 20-45 % %. Ukoliko imate pozitivan BRC 2 gen tada učestalost raka dojke također iznosi 60-80 %, dok učestalost raka jajnika iznosi 15-27 %.
Ipak “samo”  5-10 % žena nosi ove gene , dakle nasljedile su ih od svojih predaka. Naime obavljeno je veliko istraživanje u SAD u kojem je testirano 212 920 žena koje su oboljele od raka dojke. U toj ispitivanoj skupini nalazile su se sve žene koje su oboljele bez obzira na pojavu bolesti u obitelji ili posjedovanje navedenih onkogena. Ovim istraživanjem planiralo se utvrditi koliko oboljelih žena ima pozitivne BRC 1 i 2 gene. Među njima se utvrdilo kako je 10 000 - 20 000 pozitivnih žena , naime ovaj broj žena imao je   BRCA mutaciju ( promjenu) . Dakle relativno mali broj oboljelih od raka dojke   uzrokovano je genetskim, nasljednim promjenama na genima koje se prenose iz koljena u koljeno.Ovo nas istraživanje potiče kako valja bez obzira ima li bolesti u obitelji ili ne redovito odlaziti na preventivne preglede dojki.