Pretraga za: genetsko testiranje

BRC 1 i BRC 2 geni, Genetsko testiranje za rak dojki i jajnika

Vjerojatno se puno žena pita može li dobiti rak dojke , kao nejčešći rak među ženskom populacijom ili rak jajnika koji nije tako čest ali je vrlo često smrtonosan, jer se najčešće otkriva u poodmakloj fazi bolesti. Nitko im ne može dati siguran odgovor. Ipak danas postoji testiranje na ova dva gena BRC 1 i BRC 2 koji mogu biti odgovorni za nasljedne zloćudne bolesti dojke i jajnika. Međutim žene koje ga imaju ne znači kako će i oboljeti od navedenih bolesti.

Genetsko testiranje uključuje analizu strukture DNA putem krvi. Kada postoji genetski test za otkrivanje rizika pojave neke nolesti tada test otkriva imate li genetske mutacije ( promjene )  na navedenim genima koji su pronađeni prethodno kod nekih koji su oboljeli od raka dojke.  Međutim hoćete li i Vi oboljeti ukoliko imate pozitivne navedne mutirane gene ovisit će i o drugim faktorima kao što su dob u kojoj se nalazite, zatim dob oboljelih srodnica u Vašoj obitelji ukoliko ih imate, kao i o načinu života i brojnim drugim faktorima koji mogu aktivirati mutirani gen .

Ukoliko imate pozitivan jedan od navedenih gena Vaš rizik za pojavu raka dojke ili jajnika značajno se povećava u odnosu na žene koje ga nemaju pozitivnog. Istraživanja su pokazala kako u dobi od preko 70 godina učestalost pojave raka dojki kod žena koje nemaju mutirane gene iznosi 13 %, kod iste skupine bez pozitivnih gena učestalost raka jajnika iznosi u istoj dobi oko 1,5 %.
Naprotiv u istoj dobi, iznad 70 godina ukoliko imate BRC 1 mutaciju tada učestalost raka dojke raste na 60-80 % a učestalost raka jajnika raste na 20-45 % %. Ukoliko imate pozitivan BRC 2 gen tada učestalost raka dojke također iznosi 60-80 %, dok učestalost raka jajnika iznosi 15-27 %.
Ipak “samo”  5-10 % žena nosi ove gene , dakle nasljedile su ih od svojih predaka. Naime obavljeno je veliko istraživanje u SAD u kojem je testirano 212 920 žena koje su oboljele od raka dojke. U toj ispitivanoj skupini nalazile su se sve žene koje su oboljele bez obzira na pojavu bolesti u obitelji ili posjedovanje navedenih onkogena. Ovim istraživanjem planiralo se utvrditi koliko oboljelih žena ima pozitivne BRC 1 i 2 gene. Među njima se utvrdilo kako je 10 000 - 20 000 pozitivnih žena , naime ovaj broj žena imao je   BRCA mutaciju ( promjenu) . Dakle relativno mali broj oboljelih od raka dojke   uzrokovano je genetskim, nasljednim promjenama na genima koje se prenose iz koljena u koljeno.Ovo nas istraživanje potiče kako valja bez obzira ima li bolesti u obitelji ili ne redovito odlaziti na preventivne preglede dojki.